పురుషుల్లో ఎక్కువగా కనిపిస్తున్న “కొత్త వ్యాధి” – వెక్సాస్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఎలా ఉంటాయంటే! – VEXAS SYNDROME CAUSES
వెక్సాస్ జబ్బు రావడానికి కారణాలేంటి? – అధ్యయనాలు ఏం చెప్తున్నాయంటే!
VEXAS Syndrome Causes and Treatment : వెక్సాస్ అనేది ఒక అరుదైన, వంశపారంపర్యంగా రాని ఆటోఇన్ఫ్లమేటరీ సిండ్రోమ్. ఈ వ్యాధిని తొలిసారిగా 2020లో తొలిసారిగా గుర్తించారు. మధ్యవయసులో ఎలాంటి కారణం లేకుండానే తరచూ శరీరంలో ఇన్ఫ్లమేషన్ను (వాపు) ప్రేరేపిస్తుందంటున్నారు నిపుణులు. ఈ క్రమంలో వెక్సాస్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి? వ్యాధి లక్షణాలు, చికిత్స గురించి ఇప్పుడు తెలుసుకుందాం!
National Institutes of Health ప్రకారం, VEXAS అంటే :
V – VEXAS ఉన్న రోగుల ఎముక మజ్జ మూల కణాలలో వాక్యూల్స్ తరచుగా గుర్తించబడతాయి.
E – UBA1 జన్యువు ద్వారా ఎన్కోడ్ చేయబడిన E1 యుబిక్విటిన్ కంజుగేటింగ్ ఎంజైమ్ రోగులలో పరివర్తన చెందుతుంది.
X – పరివర్తన చెందిన UBA1 జన్యువు తిరోగమనం చెంది X- క్రోమోజోమ్పై ఉంటుంది. అందువల్ల ఈ వ్యాధి దాదాపు ఒకే X క్రోమోజోమ్ ఉన్న వ్యక్తులలో కనిపిస్తుంది.
A – రోగులకు ఆటోఇన్ఫ్లమేషన్ ఉంటుంది.
S – VEXASకు కారణమయ్యే ఉత్పరివర్తనలు సోమాటిక్. అవి జీవితంలో ఏదో ఒక సమయంలో సంక్రమిస్తాయి. వారసత్వంగా రావు.
వెక్సాస్ జబ్బు చాలా అంశాలతో ముడిపడి ఉంటుందని నిపుణులు చెబుతున్నారు. కణంలో జీవ పదార్థంలోని చోట (Vacuoles), X- క్రోమోజోమ్, ఈ1 ఎంజైమ్, స్వీయ వాపు ప్రక్రియ గుణాలు, శారీరక మార్పులు ఇందులో పాలు పంచుకుంటాయని వివరించారు. అందుకే వీటన్నింటినీ ధ్వనించేలా వెక్సాస్ అనే పేరును శాస్త్రవేత్తలు నిర్ణయించారు. రక్తకణాల్లోని UBA1 జన్యువులో తలెత్తే మార్పులు వెక్సాస్కు కారణమవుతున్నట్టు గుర్తించారు. ఈ జన్సువు X-క్రోమోజోమ్లో ఉంటుందని, ఇది పురుషుల్లో ఒక X-క్రోమోజోమ్ ఉంటే మహిళల్లో రెండుంటాయంటున్నారు. పురుషుల్లో ఒక జన్యు ప్రతిలో లోపం తలెత్తినా వెక్సాస్ రావొచ్చని, అది మహిళల్లోనైతే రెండు ప్రతుల్లోనూ మార్పులు తలెత్తాల్సి ఉంటుందని పేర్కొన్నారు. అందువల్ల VEXAS సిండ్రోమ్ సాధారణంగా వృద్ధులను, ప్రధానంగా పురుషులను ప్రభావితం చేస్తుందని medlineplus అధ్యయనంలో పేర్కొంది.
యూబిక్విటిన్-లాంటి మాడిఫైయర్ యాక్టివేటింగ్ ఎంజైమ్ 1 (ఈ1 ఎంజైమ్) అనే ప్రొటీన్ తయారు కావటానికి అవసరమైన సూచనలు ఇవ్వటం, దెబ్బతిన్న, అనవసర ప్రొటీన్లను గుర్తించి, వాటిని బయటకు పంపటానికి ఈ జన్యువు తోడ్పడుతుందని నిపుణులు చెబుతున్నరు. ఒకవేళ UBA1 జన్యువు మారిపోతే ఈ1 ఎంజైమ్ సక్రమంగా పనిచేయదని, దీంతో కణాల్లో దెబ్బతిన్న, అనవసర ప్రొటీన్లు పోగుపడతాయని పేర్కొన్నారు. దీంతో రోగనిరోధక వ్యవస్థ ప్రేరేపితమై వాపు ప్రక్రియకు దారితీస్తుందని తెలిపారు.
వంశపారంపర్యం కాదు : వెక్సాస్కు కారణమయ్యే జన్యు మార్పులు వంశపారంపర్యం కావాని నిపుణులు చెబుతున్నారు. కాబట్టి, ఈ వ్యాధి తల్లిదండ్రుల నుంచి సంక్రమించవని, పుట్టిన తర్వాతే UBA1 జన్యువు మారుతుందంటున్నారు. కొత్త కణాలు పుట్టుకొచ్చేటప్పుడు డీఎన్ఏ ప్రతులు ఏర్పడుతున్న సమయంలో జన్యువులో మార్పులు తలెత్తుతాయని వివరించారు. కొన్ని రకాల రేడియేషన్, రసాయనాల ప్రభావంతోనూ జన్యు మార్పులు తలెత్తొచ్చని, ముఖ్యంగా వయో ప్రక్రియలో భాగంగా కణాల్లో మార్పులు జరగటం సహజమని పేర్కొన్నారు. వీటిల్లో చాలా వరకు హాని చేసేవేమీ కావని, కానీ UBA1 జన్యువులో తలెత్తే మార్పులు వెక్సాస్ జబ్బుకు దారితీస్తాయని వెల్లడిస్తున్నారు.
గుర్తించేదెలా? : VEXAS సిండ్రోమ్ చాలా అరుదు. USలో ప్రతి 13,000 మందిలో ఒకరిని ఇది ప్రభావితం చేస్తుందని నిపుణులు అంచనా వేస్తున్నారని clevelandclinic అధ్యయనంలో పేర్కొంది. 50 ఏళ్లు పైబడిన వారిలో ప్రతి 8 వేల మందిలో ఒకరిలో, అదే 50 ఏళ్లు పైబడ్డ మగవారిలో ప్రతి 4 వేల మందిలో ఒకరిలో ఉంటున్నట్టు శాస్త్రవేత్తలు గుర్తించారు. జబ్బు లక్షణాలు ఒక్కొక్కరిలో ఒక్కోలా ఉంటున్నందున జన్యు పరీక్ష ద్వారా UBA1 మార్పులను గుర్తించటం మంచిదని సూచిస్తున్నారు.
ఇవీ లక్షణాలు : ఈ వ్యాధి చాలా వరకూ రక్తం, ఎముక మజ్జ మీద ప్రభావం చూపుతుందని నిపుణులు చెబుతున్నారు. చర్మం, ఊపిరితిత్తుల వంటి ఇతర అవయవాలూ ప్రభావితం కావొచ్చని, దీని లక్షణాలు అందరిలో ఒకేలా ఉండవని పేర్కొన్నారు. ఒక్కొక్కరిలో ఒక్కో లక్షణాలు కనిపిస్తుంటాయని తెలిపారు.
- చర్మం మీద బాధాకరంగా ఉండే దద్దుర్లు
- ముక్కు ఎరుపెక్కటం, నొప్పి, వాపు, చెవులు, ఊపిరితిత్తులు ప్రభావితం కావటం వల్ల దగ్గు, అయాసం
- రక్తనాళాలు ఉబ్బటం, రక్తం గడ్డలు ఏర్పడటం, జ్వరాలు, తీవ్రమైన నిస్సత్తువ, ఎర్ర రక్తకణాలు లేదా రక్తహీనత
- తెల్లరక్తకణాలు తగ్గటం, ప్లేట్లెట్లు
- ఎముక మజ్జ బయాప్సీలో అసాధారణ మార్పులు.
చికిత్సల అన్వేషణ : వెక్సాస్ కొత్త జబ్బు కావటం వల్ల దీన్ని బాగా నయం చేయగల చికిత్సలను పరిశోధకులు అన్వేషిస్తున్నారని నిపుణులు చెబుతున్నారు. శరీర రోగనిరోధక వ్యవస్థ ప్రతిస్పందనను ఆపే స్టెరాయిడ్లు వాపు ప్రక్రియను అదుపులో ఉంచటానికి తోడ్పడతాయని పేర్కొన్నారు. వెక్సాస్ జబ్బు రక్తం, ఎముక మజ్జ మీద చూపే ప్రభావాలను తగ్గించటానికి రక్త క్యాన్సర్లలో వాడే మందులనూ పరీక్షిస్తున్నారని, ఎముక మజ్జ మార్పిడితో ప్రయోజనం కలుగుతుందేమో తెలుసుకోవటానికి ప్రయోగ పరీక్షలు నిర్వహిస్తున్నారని వివరించారు.
NOTE : ఇక్కడ మీకు అందించిన ఆరోగ్య సమాచారం, సూచనలు అన్నీ మీ అవగాహన కోసం మాత్రమే. శాస్త్ర పరిశోధనలు, అధ్యయనాలు, వైద్య, ఆరోగ్య నిపుణుల సూచనల ప్రకారమే మేము ఈ సమాచారాన్ని అందిస్తున్నాం. వీటిని పాటించే ముందు కచ్చితంగా మీ వ్యక్తిగత వైద్యుల సలహాలు తీసుకోవడమే మంచిది.